اليوم العالمي للأمراض النادرة

(حتى لا أفقد بصري يوماً ما)

دعم حالات اعتلال الشبكية الصباغي  RP

يعاني الملايين من البشر في كل أنحاء العالم من الأمراض النادرة، تلك الأمراض التي يصعب علاجها أو يصعب تشخيصها في الكثير من الأحيان، والمرض النادر يصيب نسبة من البشر ومعظمها وراثي مما يجعلها تبقى ملازمة للإنسان طوال حياته، وإن لم تظهر أعراضها بشكل واضح وسريع، لهذا يحيي العالم سنوياً في الثامن والعشرون من كل عام (اليوم العالمي للأمراض النادرة)، لرفع الوعي بضرورة العمل الجاد و الدؤوب، و لمتابعة هذه الأمراض لابد أن يتم دعم الأبحاث في كل أنحاء العالم، حتى يتم اكتشاف المزيد من طرق العلاج لمختلف الأمراض النادرة، وكذلك المطالبة بدعم المصابين بتلك الأمراض، ونشر الوعي المجتمعي بما يعانيه هؤلاء وأسرهم جراء ذلك، نحن بحاجة لباحثين ومراكز بحث، ولابد من خلق حالة من الشراكة بين المراكز والباحثين والمرضى، وعدم إقصاء المرضى من المشاركة في تشخيص حالتهم، لأنهم هم من يعيش الحالة ويعرفها أكثر من أي شخص آخر، ولا ننسى هنا دور المؤسسات والجمعيات ذات النفع العام التي لا بد أن تعمل بإخلاص لتشكل الضلع الرابع في هذه المنظومة ( علماء البحث / مراكز البحث / المرضى / المؤسسات والجمعيات ذات النفع العام)، بتلك المنظومة نستطيع أن نتغلب على الكثير من المعوقات، ونكافح كل تلك الأمراض المجهولة العلاج إلى يومنا هذا، هنالك (ألمٌ) بسبب عدم توفر الشفاء من تلك الأمراض ولكن بالمقابل هنالك (أملٌ) في كل يوم تشرق فيه الشمس أن الخلاص منها قريب ووشيك، إن اعتلال الشبكية الصباغي RP من الأمراض الوراثية التي تنتقل عبر الجينيات من الآباء إلى الأبناء، وإن شذوذ المادة الوراثية DNA أو الجينوم يؤدي إلى الأمراض الجينية والتي لم يصل العلم إلى علاج معظمها والتي تدهور حالة المرضى إلى أن تصل حالتهم الصحية إلى العجز التام في حواس معينة فيهم، كما هو الحال في مرض اعتلال الشبكية الصباغيRP، مما يدهور حالة البصر عند المريض إلى أن تصل إلى العمى التام.

إن الأمراض الجينية أمرٌ مهول، لأن الإنسان لا يستطيع أن يتجنبها إن لم يملك التوعية الكافية لذلك، إن اعتلال الشبكية الصباغيRP ينتشر بشكل أكبر في المجتمعات التي لها عادة زواج الأقارب حصوصا في المجتمعات العربية، لذلك لابد أن تبدأ التوعية من هذه النقطة، ثم نتجه بعدها لعلاج الآثار حال وقوعها، في حال تم زواج الأقارب وتم إنجاب طفل مصاب أو أكثر من ذلك أن تتم التوعية إن رغبوا بالمزيد من الأطفال على أن يكونوا أصحاء بإذن الله، يتدخل العلم عن طريق (أطفال الأنابيب)، حيث يتم الفحص الجيني قبل (الغرس)، وهذا متوفر في دولة الإمارات العربية المتحدة لكل من يريد. (أخذت المعلومة من اخصائية الأمراض الجينية د. عائشة الشامسي مستشفى توام – مدينة العين. أبوظبي).

نتطلع يوماً أن يتمكن العلم من حل كل مشاكل اعتلال الشبكية، وأن يتم القضاء قضاءاً تاماً على أمراض العيون النادرة.