فقد البصر الوراثي

يدرك الكثير من الناس أن الجينات تلعب دورًا في تحديد لون العينين ، لكن الحقيقة هي أن الجينات تلعب دورًا يتجاوز مجرد لون العين. كما أنها مسؤولة عن إحداث أنواع مختلفة من الأمراض ، بعضها نادر جدًا.

يهدف هذا المقال إلى توضيح اضطرابات العين الجينية الرئيسية وأسبابها وكيف تلعب الجينات دورًا في انتشارها وما إذا كان هناك خيار علاج قابل للتطبيق.

أولًا الجلوكوما :

تنتمي الجلوكوما إلى مجموعة من أمراض العيون التي تؤدي إلى إتلاف تدريجي للعصب البصري، وهو المسار المركزي الذي يربط عينيك بالدماغ. تؤدي إلى انحسار الرؤية الجانبية أو فقدان الرؤية المحيطية  وقد تسبب العمى النهائي، يمكن أن يؤدي هذا الضرر إلى إلحاق ضرر مؤقت أو دائم لعينيك.

بالإضافة إلى فقدان الرؤية المحيطية، قد تشمل العلامات والأعراض الأخرى للمرض الدموع المفرطة، والخوف من الضوء (حساسية غير طبيعية للضوء) وانتفاخ العينين.

 عادةً ما تصيب الجلوكوما كبار السن، حيث يمكن أن تؤثر مجموعة من الحالات الطبية بما في ذلك داء السكري وضغط الدم (ارتفاع ضغط الدم) والتاريخ العائلي. ومع ذلك، إذا ظهر المرض لدى شخص يقل عمره عن 40 عامًا، فإنه يشار إليه باسم "الجلوكوما المبكرة"، اعتمادًا على الوراثة في المقام الأول.

ثانيًا: إعتام عدسة العين الخلقي:

يشير إعتام عدسة العين إلى عتامة العدسة داخل عينيك، مما يجعل من الصعب عليك رؤية الأشياء بوضوح، مما يوفر لك رؤية ضبابية أو غائمة للعالم من حولك.

 يُشار عادةً إلى نوع إعتام عدسة العين الموجود عند الولادة أو الذي يتم تطويره خلال المرحلة المبكرة من الطفولة باسم إعتام عدسة العين الخلقي مع معدل انتشار يقدر بين 1-6 حالات لكل 10000 ولادة. 

كما يمكن أن يؤثر إعتام عدسة العين الخلقي على عين واحدة بالإضافة إلى كليهما، ويُشار إليه في مثل هذه الحالات على أنها أحادية الجانب أو ثنائية، على التوالي.

ثالثًا: التهاب الشبكية الصباغي :

يشير التهاب الشبكية الصباغي (RP) إلى مجموعة من أمراض العيون ذات الصلة المسؤولة عن التسبب في فقدان البصر التدريجي. تعتبر شبكية العين، وهي عبارة عن أنسجة حساسة للضوء تبطن مؤخرة العين ، الهدف الأساسي للأمراض المرتبطة بهذه المجموعة. يحدث فقدان البصر لدى الأشخاص المصابين بالتهاب الشبكية الصباغي نتيجة التدهور التدريجي لأنسجة الشبكية.

رابعًا: التنكس البقعي:

 هو اسم جماعي يطلق على مجموعة من أمراض العيون النادرة والموروثة، والتي تستهدف القدرة البصرية للأطفال والشباب. مثلما يؤثر التنكس البقعي المرتبط بالعمر (AMD) على كبار الس ، فإنه لدى الأطفال يستهدف في المقام الأول رؤية الأطفال والمراهقين والشباب.

خامسًا: الضمور البقعي :

سمي المرض على اسم طبيب العيون الألماني كارل ستارغاردت، الذي أبلغ عن أول حالة إصابة بالمرض في عام 1901. 

وهو أحد أمراض العين الوراثية، مرض Stargardt أو Stargardt Macular Dystrophy يتسبب في فقدان البصر التدريجي عن طريق إتلاف الشبكية، المكونة من الأنسجة الحساسة للضوء التي تبطن الجزء الخلفي من العين "البقعة" هي المنطقة الدقيقة بالقرب من مركز الشبكية والتي تعمل كمنطقة مستهدفة رئيسية لاضطراب العين الوراثي. 

سادسًا : Best’s Disease (الحثل البقعي الشبكي):

ثاني أكثر أنواع التنكس البقعي شيوعًا عند الأطفال، تم تسمية المرض على اسم طبيب عيون ألماني يدعى "فريدريش بست". واكتُشف في عام 1905، على الرغم من أن أعراضه تبدأ في الظهور في وقت لاحق في مرحلة البلوغ، إلا أن فحص العين يمكن أن يحدده بين 3 سنوات و 15 عامًا.

جميع الأمراض الوراثية من الصعب علاجها ولكن يمكن السيطرة على بعض الأعراض ببعض العلاجات مثل الليزر والحقن وكذلك التدخل الجراحي على حسب الحالة.